5 โรคแปลกหายากในเด็ก ที่อาจทำลูกป่วยโดยไม่รู้ตัว

27 มิ.ย. 24

ลำพังโรคภัยไข้เจ็บทั่วไป แม่ก็ต้องคอยระมัดระวังไม่ให้ลูกน้อยเจ็บป่วยอยู่แล้ว แต่นอกจากโรคที่พบเจอบ่อย ๆ แม่ก็ควรมีความรู้เรื่อง โรคแปลกหายาก ในเด็กไว้บ้าง เพราะลูกอาจจะแจ็คพ็อต เจ็บป่วย มีอาการแปลก ๆ ได้แบบไม่รู้ตัว มีโรคแปลกอะไรบ้างที่อาจเกิดขึ้นกับเด็ก ๆ มาเช็กกัน

5 โรคแปลกหายาก ที่อาจทำลูกป่วยโดยไม่รู้ตัว

1. โรคเฮอร์แปงไจน่า (Herpangina)

โรคแปลกหายาก

เป็นโรคติดเชื้อจากไวรัสชนิดเดียวกันกับโรคมือ เท้า ปาก ซึ่งพบเจอได้บ่อยในช่วงฤดูฝน แต่มีอาการแตกต่างจากโรคมือ เท้า ปาก คือ โรคเฮอร์แปงไจน่า จะมีแผลเฉพาะที่ปากเท่านั้น โดยสามารถติดต่อกันได้ผ่าน สารคัดหลั่ง น้ำลาย น้ำมูก อุจจาระ

เกิดจากเชื้อไวรัสที่อยู่ในกลุ่มคอกซากีไวรัสกรุ๊ปเอ (Coxsackie viruses A sero type 1 – 10, 16 และ 22) และเอ็นเทอร์โรไวรัส (Enterovirus)

อาการ

มีไข้เฉียบพลัน ไข้อาจสูงถึง 40 องศาเซลเซียส
ปวดศีรษะ ปวดตามตัว อาเจียน
มีอาการเจ็บบริเวณเพดานปาก และ คอ
มีจุดแดง ๆ ขึ้นในปาก ในลำคอ
จุดแดง กลายเป็นแผลตุ่มแดง จากนั้นกลายเป็นตุ่มน้ำ อาจมีการอักเสบรอบ ๆ แผลด้วย
ไข้จะลดลงภายใน 2 – 4 วัน แต่แผลอาจจะยังอยู่อีกประมาณ 1 สัปดาห์

การรักษา

– รักษาตามอาการ โรคนี้โดยทั่วไป มักไม่อันตราย สามารถหายได้เอง เบื้องต้นใช้การรักษาตามอาการ เช่น เช็ดตัวเพื่อช่วยลดไข้ ให้ยาพาราเซตามอลลดไข้

– พยายามให้เด็กกินอาหารอ่อน ๆ หรือ อาหารเย็น ๆ เช่น น้ำเย็น นมเย็น ไอศกรีม เพราะแผลในปาก ลำคอ อาจทำให้ลูกกลืนยาก แสบร้อน กินอาหาร กินนม กินน้ำไม่ได้

– ให้น้ำเกลือ หรือ ยาชา ถ้าเด็กกินอาหารไม่ได้ อาจทำให้ร่างกายขาดอาหาร ขาดน้ำ อาจจะต้องมาพบคุณหมอ ให้น้ำเกลือ หรือ ให้ยาชา เพื่อให้เด็กกินอาหารได้

2. โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล (MSUD) หรือ โรคฉี่หอม

โรคแปลกหายาก

เห็นชื่อโรคนี้แล้ว ทำเอาอึ้งไปเลยว่าแปลกทั้งโรค แปลกทั้งชื่อ โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล มาจากชื่อภาษาอังกฤษ คือ Maple Syrup Urine Disease เป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกชนิดหนึ่ง พบได้ในเด็ก 1 ใน 180,000 คน

เกิดจากความผิดปกติของเมตาบอลิซึมในร่างกาย ทำให้ร่างกายไม่สลายกรดอะมิโนบางชนิดในโปรตีนได้ คือ วาลีน (valine) ลิวซีน (leucine) และไอโซลิวซีน (isoleucine) เมื่อร่างกายสะสมกรดอะมิโนเพิ่มขึ้น จะมีผลต่อสมอง และทำให้เกิดกลิ่นหอมคล้ายเมเปิลไซรับปนออกมากับปัสสาวะของเด็ก

อาการ

มีอาการเบื่ออาหาร กินนมไม่ได้ หรือกินได้น้อย น้ำหนักตัวลดลง
มีอาการซึม
ปัสสาวะมีกลิ่นผิดปกติ มีคล้ายน้ำเชื่อมเมเปิล
อาจเกิดอาการแทรกซ้อน ชัก เกิดภาวะสมองบวม เลือดเป็นกรด

การรักษา สามารถรักษาให้หายขาดได้ถ้ามาหาหมอเร็ว และทันเวลา ก่อนที่กรดอะมิโนจะทำลายสมอง แต่ถ้ามารักษาช้าเกินไป อาจทำให้ต้องรักษา หรือกินยาไปตลอดชีวิต

– ใช้อาหารสูตรพิเศษ ต้องควบคุมอาหารอย่างเคร่งครัด อาจต้องให้อาหารสูตรพิเศษ ส่วนอาหารที่ต้องเลี่ยง คือ อาหารประเภทโปรตีนทุกชนิด ส่วนผักผลไม้กินได้ แต่ก็กินได้น้อยมาก สำหรับนม ต้องกินนมสูตรพิเศษสำหรับผู้ป่วยโรคเมตาบอลิกเท่านั้น

– การฟอกเลือด เพื่อลดระดับของกรดอะมิโนในกระแสเลือด

3. โรคไอวีเอ (IVA) หรือ โรคเหงื่อเหม็น

โรคแปลกหายาก

เกิดจากการมียีนผิดปกติ ไม่สามารถสร้างเอนไซม์ที่ใช้ในการกำจัดกรดอินทรีย์ชนิดหนึ่ง คือ กรดไอวีเอได้ ทำให้กรดไอวีเอนั้นไปสะสมในเลือดจนเป็นอันตรายต่อระบบต่าง ๆ ในร่างกาย

อาการ

มีอาการซึม ไม่กินนม กินนมไม่ได้
อาเจียน หายใจหอบ หายใจเร็วโดยไม่ทราบสาเหตุ
น้ำตาลในเลือดต่ำ ตับโต มีกรดในเลือด
กรดไอวีเอที่ถูกกำจัดออกไม่ได้ ทำให้เลือด และ ตัวมีกลิ่นเหม็น เหมือนถุงเท้าอับเหงื่อ ซึ่งเป็นอาการสำคัญทำให้หมอวินิจฉัยได้ว่า อาจจะเป็นอาการของโรคไอวีเอ

การรักษา

– เปลี่ยนถ่ายเลือดหรือฟอกเลือด เพื่อเอากรดที่เป็นอันตรายออก

– กินอาหารชนิดพิเศษ ต้องให้กินนมชนิดพิเศษที่มีกรดอะมิโนน้อยกว่านมทั่วไป ไม่สามารถกินนมทั่วไป หรือนมแม่ได้ และให้ยาพิเศษที่ไปจับกรดอินทรีย์ช่วยให้ร่างกายขับทิ้ง

4. โรคปอมเป (Pompe disease)

โรคแปลกหายาก

เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมกลุ่มแอลเอสดี สาเหตุโรคปอมเป เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ย่อยสลายสารโมเลกุลใหญ่ที่เรียกว่า ไกลโคเจน ซึ่งอยู่ในเซลล์โดยเฉพาะเซลล์กล้ามเนื้อ และ กล้ามเนื้อหัวใจ การขาดเอนไซม์นี้มีสาเหตุมาจากสารพันธุกรรม หรือยีนผิดปกติ โรคนี้มีความรุนแรงสูง ถ้าไม่ได้รับการรักษาอาจเสียชีวิตได้

สถิติ การเกิดโรคประมาณ 1 ราย จากประชากร 4 หมื่นคน ปอมเปถือเป็น โรคแปลกหายาก ที่ไม่พบบ่อยนัก

อาการ

มักจะมีอาการในช่วงตั้งแต่แรกเกิดจนถึง 6 เดือนแรก
กล้ามเนื้ออ่อนแรง ตัวอ่อนปวกเปียก ไม่สามารถชันคอได้
ดูดนมได้ไม่ดี
พัฒนาการช้าโดยเฉพาะด้านกล้ามเนื้อ
หัวใจโตมากและกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ
ตับโต ลิ้นโต
มีอาการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจหลายครั้ง
มีภาวะหายใจหรือหัวใจล้มเหลว

การรักษา

– รักษาแบบประคับประคอง เช่น การใช้เครื่องช่วยหายใจ ทำกายภาพบำบัด ให้อาหารทางสาย

– ให้เอนไซม์ทดแทน การรักษาโดยให้เอนไซม์ทดแทน ผลการรักษาจะเห็นผลชัดเจนในผู้ป่วยที่ได้รับเอนไซม์ก่อนอายุ 6 เดือน และ ก่อนต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ

5. โรคโกร์เช่ (Gaucher)

เป็นโรคแปลกหายาก ที่อยู่ในกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดี เช่น เดียวกับ โรคปอมเป โรคนี้เกิดขึ้นจากที่ร่างกายขาดหรือบกพร่องเอนไซม์กลูโคซีรีโบรซิเดส (glucocere brosidase) ทำให้ไม่สามารถกำจัดสารประกอบไขมันเชิงซ้อนในเซลล์ชนิดหนึ่งออกไปได้ สารนี้จึงสะสมอยู่ในเซลล์ และทำให้เซลล์มีขนาดใหญ่ขึ้น ก่อให้เกิดรูปร่างที่ผิดปกติ เซลล์ต่าง ๆ เหล่านี้จะถูกสะสมอยู่ในอวัยวะต่าง ๆ เช่น ตับ ม้าม ไขกระดูก ฯลฯ

สถิติ มีผู้ป่วยประมาณ 1 ต่อ 100,000 คน

อาการ

ตับม้ามโต เห็นเส้นเลือดชัด
ภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ
ปวดกระดูก กระดูกบาง กระดูกหักง่าย
ความดันสูงในเส้นเลือดในปอด
มีอาการทางระบบประสาทร่วมด้วย เช่น ชัก ตาเหล่ ปัญญาอ่อน หรือพัฒนาการช้า

การรักษา

– รักษาแบบประคับประคอง ให้ออกซิเจน ให้เกล็ดเลือด

– ให้ยาเอนไซม์ทดแทน อาจต้องให้ยาตลอดชีวิต

– ปลูกถ่ายสเต็มเซลล์จากไขกระดูก การปลูกถ่ายจำเป็นต้องทำตอนที่อาการดีขึ้น เพราะหากทำตอนอาการรุนแรง อาจทำให้เสียชีวิตได้

– การรักษาให้ได้ผล จำเป็นต้องใช้การรักษาร่วมกัน เช่น ให้เอนไซม์ทดแทน จนอาการดีขึ้น จึงค่อยเริ่มขั้นตอนการรักษาด้วยการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์

ถึงแม้จะเป็นโรคแปลกหายาก แต่ส่วนใหญ่เป็นโรคที่สามารถรักษาให้หายขาดได้ สิ่งสำคัญคือ พ่อแม่ต้องสังเกตอาการความผิดปกติของลูก และพาไปรักษาให้เร็วที่สุด ไม่ควรละเลยแม้จะเป็นอาการเจ็บป่วยเล็กน้อย เช่น ซึม ไม่กินนม ไม่กินข้าว ไอ เจ็บคอ มีไข้ เพราะล้วนเป็นสัญญาณเตือนก่อนที่จะสายเกินไป

“Expert ดีดี” โควิด-19 ไอ หวัด ปวดท้อง ภูมิแพ้ อย่าปล่อยให้เรื้อรัง ปรึกษาฟรี คลิกเลย!